孕育出健康的宝宝是所有人的期盼，12日是“全国预防出生缺陷日”，记者采访长春市多家医院获悉，在产前检查中，发现胎儿脊柱裂、先天性唇腭裂、先天性心脏病等异常情况时有发生，如果没能及时发现，分娩后将给患儿家人带来巨大的痛苦和经济压力。吉林省妇幼保健院有60多名苯丙酮尿症儿童每个几个月就要来就诊。近3年的出生缺陷监测数据显示，吉林省出生缺陷发生率约90例/万人，虽然低于全国的平均水平，但仍不容乐观，依旧要坚持“早筛查、早发现、早治疗”的策略，让缺陷儿越来越少出生。

　　他12年“不食人间烟火”

　　“蛋白质检测值这么高呢？我没乱吃东西……”12日早上，吉林省妇幼保健院一间诊室内，12岁的小浩看着医生手中的化验单说。面对孩子可怜的眼神，郝鹏锴医生安慰他说：“没事儿，听叔叔话，这个检查值能降下来。”看着孩子，小浩的妈妈也心疼地说：“吃饭可注意了，有时候同学看他啥也不能吃，就偷偷地给他好吃的……”小浩的爸爸站在孩子身后，用手抚摸着孩子的头。 看着小浩和父母走出诊室，身为吉林省唯一指定省级苯丙酮尿症管理中心主任医师的郝鹏锴无奈地说：“看着这些孩子，真让人心疼。”郝鹏锴告诉记者，由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，大家喜欢吃的蛋白质类食品对于这个群体的孩子是致命的，如果过量食用会让这类孩子的智力越来越低。为此，他们只能吃特定的食品，在小朋友眼中的美味零食，他们一口都不能碰。 “每次看见这些孩子，我都安慰他们说‘只要听话，病就会慢慢好’。”郝鹏锴说。记者了解到，由于苯丙酮尿症小患者需要不定期随诊，为此，很多患病孩子都是从刚出生起就来郝鹏锴这里报到，最长的小患者，郝鹏锴已经陪伴了16年。“目前，在我这里就有60多个苯丙酮尿症孩子要随时接受药物治疗。”

　　我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生

　　出生缺陷儿不仅限于苯丙酮症这个群体，先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形等都属于出生缺陷。为了让大家注意到这个特殊的群体，每年9月12日被确定为“全国预防出生缺陷日”。据吉林省卫计委妇幼健康服务处处长张艳介绍，我国每年新增近百万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，其中30%左右患儿在出生后死亡，约40%成为终生残疾。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。 近年来，随着全面两孩政策的启动实施，出生人口数量和高龄产妇的增加，对于出生缺陷防治工作提出了更大挑战。为此，吉林省高度重视防治出生缺陷，不仅通过一级预防启动实施免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等重大公共卫生项目，省级财政投入专项资金支持开展免费婚前医学检查项目，这些民生项目的实施有效促进了群众科学备孕、优生优育。在二级预防环节中，加强产前筛查和诊断网络建设，全省有16家医疗保健机构获得产前筛查中心资质、5家获得产前诊断中心资质，全省产前筛查率达到63%，每年可筛查出严重出生缺陷胎儿500例左右，通过主动干预有效减少出生缺陷儿发生。在三级预防环节中，全省新生儿遗传代谢病、听力筛查纳入医保报销范围，已累计为163万余例新生儿进行筛查，新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查率达到98.5%，听力筛查率达到97.34%。 对于可干预的新生儿出生缺陷，吉林省坚持“早筛查、早发现、早治疗”策略，患遗传代谢病的可疑儿童召回率达96.65%，累计确诊先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病960余例，所有确诊患儿均建立相应的专科档案，专人负责追踪随访，绝大多数患儿在生后4周至6周内得到及时诊断、规范治疗、定期随访与评估。

　　缺陷儿出生孕前检查成第一道防线

　　采访中记者了解到，从优生优育的角度来说，建议计划要孩子的夫妇提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查，戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境、补充叶酸等。

　　产前检查的二级预防则要合理营养，进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，发现缺陷儿及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。产前筛查是预防出生缺陷的重要一环，像唐氏综合征这样的染色体异常，并无有效治疗手段，只有通过产前筛查发现问题。另外，对于已经生育过一个异常孩子的家庭来说，正规的产前检查和预防更是不可缺少。（于慧）

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